«فاطمه صفاری» در گفتوگو با خبرنگار خبرگزاری دانشجویان ایران(ایسنا)، در قزوین،با اشاره به اینکه بیماری فنیلکتونوری اختلال متابولیک مادرزادی است، اظهار کرد: این بیماری ناشی از کمبود آنزیم فنیلآلانین هیدروکسیلاز و یا کمبود کوفاکتور آن است و با توجه به بیعلامت بودن این بیماری در بدو تولد، تشخیص آن بدون غربالگری و آزمایش مربوطه غیرممکن است.
وی ادامه داد: این آزمایش در روزهای سوم تا پنجم تولد نوزاد ضروریست و روشن بودن رنگ پوست و موی نوزاد نسبت به دیگر افراد خانواده از علائم این بیماری است.
این فوق تخصص غدد اطفال با اشاره به اینکه ژن معیوب عامل بیماری از والدین منتقل میشود، افزود: در ازدواجهای فامیلی احتمال بروز این بیماری بیشتر است.
وی تصریح کرد: در این کودکان، پس از آغاز تغذیه با شیر مادر یا شیر خشک، سطح فنیلآلانین در خون افزایش و در بدن تجمع مییابد و این موضوع میتواند برای ارگانهای مختلف بدن از جمله مغز مضر باشد و به آسیب مغزی و در نهایت، عقبماندگی ذهنی و تکاملی کودک منجر میشود.
صفاری افزود: بیماران مبتلا به این بیماری قادر به مصرف مواد غذایی حاوی پروتئین از قبیل گوشت، تخممرغ، شیر، ماست، حبوبات و غلات نیستند و باید برای آنان با تجویز شیر خشک و مواد غذایی مخصوص، از بروز آسیب ذهنی پیشگیری کرد تا زندگی معمولی داشته باشند.
دانشیار عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی قزوین خاطرنشان کرد: از پارسال در استان قزوین غربالگری این بیماری در مراکز بهداشتی درمانی و بیمارستانهای دارای بخشهای زنان و زایمان و نوزادان در حال انجام است.
نظر شما
دیدگاه های ارسال شده توسط شما، پس از تایید توسط مدیریت در وب سایت منتشر خواهد شد